虽然鼻腔和鼻窦的肿瘤局限在一个狭小的空间内，但它们涵盖的范围非常广，有许多肿瘤类型。由于它们通常不表现出任何特定的模式或外观，因此很难诊断。这尤其适用于所谓的鼻窦未分化癌 (SNUC)。

现在，由 LMU 病理学研究所的 Philipp Jurmeister 博士和 Frederick Klauschen 教授以及来自 Charité 大学医院的 David Capper 教授以及德国癌症联盟 (DKTK)、慕尼黑和柏林的合作伙伴领导的团队已经实现诊断方面的决定性改进。

该团队开发了一种人工智能工具，可以根据化学 DNA 修饰可靠地区分肿瘤，并将以前可用的方法无法区分的 SNUC 分配给四个明显不同的组。这一突破可能为靶向治疗开辟新的机会。

肿瘤特异性 DNA 修饰

DNA 中的化学修饰在基因活性的调节中起着至关重要的作用。这包括 DNA 甲基化，即在 DNA 构建块中添加一个额外的甲基。在早期的研究中，科学家们已经证明基因组的甲基化模式对不同的肿瘤类型具有特异性，因为它可以追溯到肿瘤的起源细胞。

“在此基础上，我们现在已经记录了近 400 个鼻腔和鼻窦肿瘤的 DNA 甲基化模式，”Capper 说。由于广泛的国际合作，研究人员设法收集了如此大量的样本，尽管这些肿瘤很少见，仅占鼻子和喉咙区域所有恶性肿瘤的 4% 左右。

预后不同的四个肿瘤组

为了分析 DNA 甲基化数据，研究人员开发了一种人工智能模型，可以将肿瘤归入不同的类别。“由于涉及大量数据，机器学习方法是必不可少的，”Jurmeister 说。“为了真正识别模式，我们必须在我们的研究中评估数千个甲基化位置。” 这表明 SNUC 可以分为四组，它们在进一步的分子特征方面也不同。

此外，这些结果具有临床相关性，因为不同的群体有不同的预后。“例如，尽管肿瘤在显微镜下看起来非常具有侵袭性，但其中一组的表现出奇地好，”Klauschen 说。“而另一组预后不良。” 基于这些群体的分子特征，研究人员将来也可能能够开发出有针对性的新治疗方法。

该论文发表在《自然通讯》杂志上。