在Cell Genomics发表的一项大规模研究中，研究人员研究了超过 160,000 人的 DNA，这些人提供了有关排便频率的信息。确定了影响排便习惯和肠易激综合征(最常见的胃肠道疾病)易感性的遗传谱和特定基因。

人们大便的频率对健康很重要，反映了胃肠 (GI) 道在消化和吸收营养物质，同时排泄消化废物和有毒物质方面的正确功能。排便习惯不规则和肠道运动改变，包括便秘和腹泻，经常在常见的胃肠道疾病中观察到，如肠易激综合征(IBS)，这种疾病影响全球多达 10% 的人口。调节蠕动(肠道肌肉推动食物和粪便沿胃肠道的作用)的精确机制，以及为什么在 IBS 中经常发生改变的原因尚不清楚。事实证明，它们可能隐藏在我们的基因组中。

由西班牙 CIC bioGUNE 伊克巴斯克研究教授 Mauro D'Amato 协调的国际团队在在线发表于Cell Genomics杂志的研究文章中首次证明了排便频率是人类的遗传特征，并且特定的遗传特征会影响排便习惯以及 IBS 的易感性。他们研究了来自英国 (UK Biobank)、荷兰 (LifeLines-Deep)、比利时 (Flemish Gut Flora Project)、瑞典 (PopCol) 和美国 (Genes for Good) 的人群队列中的 167,875 名个体，并将他们的基因构成关联起来问卷数据，主要是关于一个人每天大便次数的简单查询(他们在研究中称之为“大便频率”)。

他们发现，在排便频率较高(或较低)的人群中，特定的 DNA 变化比其他人群更常见。在人类基因组的 14 个区域中发现的这些变化涉及几个被更详细研究的基因：“我们惊讶于这些新发现的意义，突出了临床研究中已经知道其在肠道运动中的作用的多个分子，包括大脑和肠道之间的交流，”该研究的第一作者 Ferdinando Bonfiglio 说。研究中报道的一些基因产生神经递质、激素和其他分子，在大脑和神经细胞中特别活跃，参与控制肠蠕动，甚至在之前的研究中靶向药物诱导排便(如 BDNF)。“这些结果非常令人兴奋，值得后续研究：一旦明确确定更多的排便频率基因，我们可能会有一系列新的药物靶点用于治疗便秘、腹泻和常见的运动障碍综合征，如 IBS”，通讯作者 Mauro D'Amato 解释说。

该团队还报告了大便频率和 IBS 的共同遗传背景的证据，并且该信息可用于识别疾病风险增加的个体。这对于以腹泻为主要特征的 IBS (IBS-D) 来说提供了更多信息。研究人员将他们研究中的遗传发现转化为简单的数值(称为多基因评分)，以估计每个人大便频率改变的可能性。使用来自英国生物银行的数据，他们随后表明，多基因评分较高的人患 IBS-D 的可能性是其他人群的五倍。